Fundación Esperanza y Vida por Nicolas

16 ABRIL I Día Internacional del Síndrome 4p-/ Wolf-Hirschhorn/ SWH El #SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosom...ía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2. Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran ‘nucleares’ o básicas para sospechar un SWH: - Presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’) - Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales - Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado - Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma. Estas características son consideradas por determinados autores como criterios diagnósticos mínimos para el síndrome. Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media. Estas manifestaciones, junto con la mayor incidencia de procesos infecciosos, empeoran la ya menguada calidad de vida de estos niños. Ante cualquier consulta, habla con tu médico. Para más información podes ponerte en contacto con SWH Argentina #Plantabandera #UnidosEnUnaMismaCausa #AcaEstamos #MismosDesafios #EsPosible #EPOFargentina

Hoy 16 de abril es el día internacional del síndrome de Wolf-Hirschhorn. La OMS (Organización Mundial de la Salud) instauró este día porque el síndrome se encue...ntra en la región cromosómica 4P 16, por está razón es el día 16/4. El objetivo de este día es para concientizar y visibilizar la existencia de esta condición genética. @marykosinski @vicegobernacionmisiones Mary Kosinski Vicegobernación de Misiones See more

15 ABRIL I Día Mundial de la Enfermedad de Pompe La #EnfermedadPompe es una enfermedad poco frecuente neuromuscular y hereditaria que puede presentarse en bebés..., niños o adultos. Es una de las más de 40 enfermedades genéticas que se conocen como enfermedades de depósito lisosomal. #Pompe es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. La enfermedad causa debilidad muscular progresiva y con frecuencia produce problemas respiratorios. Afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque el defecto genético que causa la enfermedad de Pompe se presenta al nacer, los síntomas pueden aparecer en cualquier momento de la vida desde el nacimiento hasta la edad adulta. Ante cualquier duda, consulta con tu médico. Para más información podes ponerte en contacto con nuestros miembros Alianza Lisosomal Argentina Acelnea #plantabandera #UnidosEnUnaMismaCausa #AcaEstamos #MismosDesafios #EsPosible #EPOFargentina

Día Mundial De La"Salud"

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